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https://www.ias.ac.in/article/fulltext/jgen/093/01/0179-0181

survival motor neuron gene (SMN1); spinal muscular atrophy; carrier screening; MLPA.

Francesco Calì¹ Giuseppa Ruggeri¹ Valeria Chiavetta¹ Carmela Scuderi² Sebastiano Bianca³ Chiara Barone³ Alda Ragalmuto¹ Pietro Schinocca¹ Girolamo Aurelio Vitello⁴ Valentino Romano^{1 5} Sebastiano Musumeci⁴

1. Laboratorio di Genetica Molecolare, UOC di Genetica Medica, Associazione Oasi Maria SS. (I.R.C.C.S.), 94018 Troina (EN), Italy
2. Unità Operativa di Malattie Neuromuscolari, Associazione Oasi Maria SS. (I.R.C.C.S.), 94018 Troina (EN), Italy
3. Genetica Medica ARNAS Garibaldi Nesima, 95122 Catania, Italy
4. Unità Operativa di Neurologia per il Ritardo Mentale, Associazione Oasi Maria SS. (I.R.C.C.S.), 94018 Troina (EN), Italy
5. Dipartimento di Fisica e Chimica, Università degli Studi di Palermo, 90128 Palermo, Italy

Published

April 2014

Manuscript received

10 June 2013

Manuscript revised

29 August 2013

Accepted

10 September 2013

Early published

7 February 2014